In Lombardia sono 7.700 i casi accertati di bambini con disabilità complesse. Portatori di più handicap, che vanno in contro a problemi assistenziali perché l'organizzazione socio-sanitaria è troppo spesso frazionata per patologie. Questo moltiplica, oltre ai percorsi burocratici, anche le modalità di assistenza e cura, spesso con gravi disagi personali oltre che economici, per i pazienti e le famiglie.
Questi i temi affrontati durante il convegno “Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva", presso la Clinica Mangiagalli di Milano. La difficile individuazione dei centri per la diagnosi e cura e per la gestione delle cosiddette “patologie intercorrenti”, la scarsa visibilità dei servizi per la presa in carico sul territorio: i punti critici evidenziati durante l'incontro. I relatori hanno puntato il dito contro l'assenza, in Italia, di uno strumento in grado di fornire una mappa delle strutture e dei centri di eccellenza per ciascuna malattia, e di un modello stabile di collegamento tra i servizi territoriali, i pediatri, le strutture scolastiche e sociali. La scarsa produzione di materiali informativi, che sarebbero invece molto utili per le famiglie e, infine, l'impossibilità di effettuare analisi epidemiologiche approfondite: questo aiuterebbe una seria programmazione degli interventi socio-sanitari e permetterebbe di conoscere fenomeni come i “pellegrinaggi” dei pazienti da un centro all'altro, le prese in carico tardive, la duplicazione di indagini e interventi.

Criticità specifiche connesse alla disabilità complessa e malattia rara in età evolutiva:

Difficile individuazione dei centri per la diagnosi e la cura, e per  la gestione delle patologie intercorrenti

La scarsa incidenza statistica complessiva delle patologie disabilitanti fa sì che le competenze necessarie per alcuni aspetti della diagnosi e della cura siano concentrate in singoli centri specialistici e non siano disponibili in modo omogeneo in tutte le strutture sanitarie regionali. La conoscenza dei centri di riferimento più adeguati per i diversi aspetti sanitari e assistenziali non è agevole né per i pazienti né a volte per i medici stessi, e l’accesso ai servizi  diviene difficoltoso.

Scarsa visibilità dei “luoghi” per la presa in carico

L’esistenza di servizi per la presa in carico nel territorio, sia sanitari (servizi di neuropsichiatria infantile) che sociali (servizi disabili ecc) è poco nota, sia in termini di strutture esistenti, sia di funzioni,  specificità e obiettivi.
Ciò vale in particolar modo per coloro che non hanno mai incontrato prima la disabilità, ed è aggravato da un contesto di frequenti cambiamenti normativi e organizzativi quale quello attuale. Di conseguenza, anche le “buone pratiche” assistenziali restano eccessivamente localizzate, si rischia una svalorizzazione di quanto viene fatto dai servizi nel quotidiano, indipendentemente dal grado di appropriatezza effettiva (è “della mutua”, ….), alimentando il continuo girare delle famiglie alla ricerca di altre risposte possibili.

Assenza di una “rete”

Non esiste oggi uno strumento in grado di fornire una “mappa” delle strutture, dei centri di eccellenza per ciascuna malattia, utilizzabile non solo per individuare facilmente il soggetto cui rivolgersi per la soluzione del singolo problema, ma anche per affrontare in modo sistematico le conseguenze di ogni singola patologia, per garantire l’agevole raccordo tra i diversi interventi, per garantire la presa in carico sociale e sanitaria, per costruire reali “profili di cura” trasversali tra servizi. La comunicazione e il coordinamento, auspicabile in qualsiasi contesto sanitario, risulta in questo caso, data la scarsa conoscenza delle malattie da parte del personale non specializzato, addirittura necessaria, non solo per la prestazione di servizi di eccellenza, ma anche per la diagnosi o la prestazione di servizi essenziali. L’operatività integrata è molto difficoltosa, soprattutto nella città di Milano, e manca in particolare un modello stabile di collegamento tra servizi territoriali, UONPIA e pediatri di libera scelta, che possa integrarsi con i raccordi già esistenti con le strutture scolastiche e del sociale.